Abstract:
Ushbu tadqiqotda COL1A1 rs1800012 T/T genotipi bilan birlamchi “bo‘sh”
turk egari sindromining progressiyalanishi o‘rtasidagi bog‘liqlik baholandi. Tadqiqotga birlamchi
“bo‘sh” turk egari sindromi bo‘lgan 36 nafar bemor hamda nazorat guruhidagi 36 nafar shaxs
jalb etildi. Barcha tekshirilganlarda COL1A1 rs1800012 polimorfizmi bo‘yicha molekulyar
genetik tadqiqot o‘tkazildi. Olingan natijalarga ko‘ra, T/T genotipi uchrash chastotasi nazorat
guruhidan shakllanayotgan shaklga va undan to‘liq shaklga qarab ortib bordi: 2,8% → 11,8% →
26,3%. Ayniqsa, to‘liq shaklda ushbu genotip bilan sezilarli assotsiatsiya aniqlandi (p=0,01;
OR=12,5). Shunday qilib, COL1A1 rs1800012 T/T genotipi birlamchi “bo‘sh” turk egari
sindromining to‘liq shakli rivojlanish xavfini baholashda qo‘shimcha molekulyar-genetik marker
sifatida qaralishi mumkin