Abstract:
Мақсад: подаграли аёлларда URAT1 (rs11231825)
гени полиморфизмларининг учраш даражаси ва
унинг клиник-патогенетик аҳамиятини баҳолаш.
Материал ва усуллар: 2021-2025 йилларда Тош
кент тиббиёт академияси кўп тармоқли клиникаси
да 102 нафар аёл ва 100 нафар эркак подагра билан
кузатилди. Симптомсиз гиперурикемияни аниқлаш
мақсадида подаграли беморларнинг қиз фарзанд
лари ва аёл қариндошлари ҳам текширувга жалб
қилинди. Жами 220 аёл кузатилди, уларнинг 101
нафарида симптомсиз гиперурикемия аниқланди.
Назорат гуруҳига 20 нафар амалий соғлом аёл ки
ритилди. Генетик таҳлиллар ПЦР усулида «Литех»
(Россия) реагентлари асосида ўтказилди. Нати
жалар: подаграли беморларда T/A (гетерозигота)
генотипи энг кўп учради (аёлларда 45%, эркакларда
50%). Симптомсиз гиперурикемияли аёлларда T/T
генотипи 50% ҳолатда кузатилди. A/A генотипи
асосан соғлом аёлларда (60%) қайд этилди. T/T гено
типи юқори сийдик кислотаси даражаси, тофуслар
ва йиллик ҳуружлар сонининг кўпайиши ҳамда оғир
клиник фенотип билан боғлиқ эканлиги аниқланди.
A/A генотип эса паст сийдик кислотаси, кам ҳуруж
лар ва яхшироқ буйрак функцияси билан тавсифлан
ди. Хулоса: генотиплаштириш подаграни эрта
аниқлаш, прогноз қилиш ва индивидуал терапияни
белгилашда муҳим аҳамиятга эга.
