ОЦЕНКА ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ NOD2 У ПАЦИЕНТОВ С ЯЗВЕННЫМ КОЛИТОМ В УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Abstract

Цель: определение частоты аллелей двух основ ных вариантов гена NOD2 и выяснение ассоциаций этих полиморфизмов с развитием язвенного колита среди узбекской популяции. Материал и методы: обследованы 100 пациентов с язвенным колитом и 200 здоровых лиц (контроль) с использованием мо лекулярно-биологических методов. Результаты: частота мутации 3020 insC у больных язвенным ко литом (9,0%) была выше, чем в контроле (7,5%), но разница статистически незначима. Гетерозигот ный вариант встречался с частотой 6,0% при язвен ном колите и 5,0% в контроле. Частота Gly908Arg у пациентов с язвенным колитом составила 7,0%, поч ти вдвое выше, чем в контроле. Выводы: полученные нами результаты подтвердили значимую связь гена NOD2 с язвенным колитом и показали неоднородное распределение его мутаций в узбекской популяции.