Abstract:
Наследственные болезни представляют собой обширную
группу заболеваний, обусловленных мутациями в генетическом материале,
которые передаются от родителей к потомкам. Эти патологии могут быть
вызваны
генными
мутациями,
хромосомными
перестройками,
эпигенетическими модификациями, нарушениями репарации ДНК, экспансией
триплетных повторов, а также мутациями митохондриального генома. В
статье рассмотрены ключевые молекулярные механизмы, лежащие в основе
данных заболеваний, их влияние на клеточные процессы и организм в целом.
Особое
внимание
уделено
современным
методам диагностики
наследственных болезней, включая секвенирование нового поколения (NGS),
полимеразную цепную реакцию (ПЦР) и микроматричный анализ. Также
обсуждаются перспективы генной и клеточной терапии, направленные на
коррекцию мутаций и восстановление нормальной функции пораженных
генов. Прогресс в области молекулярной биологии и медицинской генетики
открывает новые возможности для выявления, лечения и профилактики
наследственных заболеваний, что имеет важное значение для
персонализированной медицины и улучшения качества жизни пациентов.
