НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Abstract

Наследственные болезни представляют собой обширную группу заболеваний, обусловленных мутациями в генетическом материале, которые передаются от родителей к потомкам. Эти патологии могут быть вызваны генными мутациями, хромосомными перестройками, эпигенетическими модификациями, нарушениями репарации ДНК, экспансией триплетных повторов, а также мутациями митохондриального генома. В статье рассмотрены ключевые молекулярные механизмы, лежащие в основе данных заболеваний, их влияние на клеточные процессы и организм в целом. Особое внимание уделено современным методам диагностики наследственных болезней, включая секвенирование нового поколения (NGS), полимеразную цепную реакцию (ПЦР) и микроматричный анализ. Также обсуждаются перспективы генной и клеточной терапии, направленные на коррекцию мутаций и восстановление нормальной функции пораженных генов. Прогресс в области молекулярной биологии и медицинской генетики открывает новые возможности для выявления, лечения и профилактики наследственных заболеваний, что имеет важное значение для персонализированной медицины и улучшения качества жизни пациентов.