Abstract:
Статья посвящена нарушению обмена веществ, связанному
с
генетическими заболеваниями, и их классификации. Рассматриваются
основные типы метаболических расстройств, вызванных генетическими
дефектами, включая нарушения обмена углеводов, липидов, аминокислот и
витаминов. Особое внимание уделено наследственным метаболическим
заболеваниям, таким как фенилкетонурия, галактоземия и болезнь накопления.
В статье также рассматривается классификация этих заболеваний на основе
их молекулярных механизмов, а также роль генетического тестирования и
молекулярной диагностики в выявлении и лечении данных расстройств.
