| dc.contributor.author | Саидова Зилола Миржамол кизи., Юлдашева Зимфира Закировна | |
| dc.date.accessioned | 2025-05-24T13:37:02Z | |
| dc.date.available | 2025-05-24T13:37:02Z | |
| dc.date.issued | 2025 | |
| dc.identifier.issn | 2992-8826 | |
| dc.identifier.uri | http://repo.tma.uz/xmlui/handle/1/1619 | |
| dc.description.abstract | Статья посвящена нарушению обмена веществ, связанному с генетическими заболеваниями, и их классификации. Рассматриваются основные типы метаболических расстройств, вызванных генетическими дефектами, включая нарушения обмена углеводов, липидов, аминокислот и витаминов. Особое внимание уделено наследственным метаболическим заболеваниям, таким как фенилкетонурия, галактоземия и болезнь накопления. В статье также рассматривается классификация этих заболеваний на основе их молекулярных механизмов, а также роль генетического тестирования и молекулярной диагностики в выявлении и лечении данных расстройств. | en_US |
| dc.language.iso | other | en_US |
| dc.publisher | UNIVERSAL JOURNAL OF MEDICAL AND NATURAL SCIENCES | en_US |
| dc.subject | мутация, обмен, фенилкетонурия, тирозинемия, галактоземия, фруктозурия, ганглиозидозы, лейкодистрофия. | en_US |
| dc.title | ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ:ПРИЧИНЫ, ПОСЛЕДСТВИЯ И СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ. | en_US |
| dc.type | Article | en_US |