Abstract:
CADASIL sindromi (subkortikal infarkt va leykoense
falopatiya bilan kechadigan autosomal dominant miya
arteriopatiyasi) kichik va o’rta tomirlar devorlarining qa
linlashishi tufayli miyaga qon oqimining bloklanishi nati
jasida yuzaga keladigan noyob genetik kasallikdir. CADA
SIL sindromi asosan qon tomir silliq mushak hujayralari
va peritsitlarda ifodalangan yuqori darajada saqlanib
qolgan transmembran retseptorlarining epidermal o’sish
faktorini takrorlash (EGFR) oilasiga mansub NOTCH3
genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi, ular muhim
rivojlanish funktsiyalariga ega va to’qimalarni saqlashda
ishtirok etadilar. va regeneratsiya. Kasallikning belgilari
va boshlanishi har bir kishi uchun har-xil, ammo simptom
lar odatda 20 yoshdan 40 yoshgacha paydo bo’ladi, garchi
ba’zi odamlar hayotning kechgacha simptomlarini rivo
jlantirmasa ham. Simptomlar odatda sekin rivojlanadi;
65 yoshga kelib, CADASIL sindromi bo’lgan bemorlarning
ko’pchiligida kognitiv muammolar va demans rivojlana
di. Ushbu kasallikning genetik xususiyatlari, patogenezi,
klinik jihatlari, tekshirish usullari, davolash va oldini olish
haqida ma’lumotlar keltirilgan.
