SUBKORTIKAL INFARKT VA LEYKO ENSEFALOPATIYA BILAN KECHADIGAN AUTOSOMAL DOMINANT MIYA ARTERIOPATIYASI (CADASIL SINDROMI)

Abstract

CADASIL sindromi (subkortikal infarkt va leykoense falopatiya bilan kechadigan autosomal dominant miya arteriopatiyasi) kichik va o’rta tomirlar devorlarining qa linlashishi tufayli miyaga qon oqimining bloklanishi nati jasida yuzaga keladigan noyob genetik kasallikdir. CADA SIL sindromi asosan qon tomir silliq mushak hujayralari va peritsitlarda ifodalangan yuqori darajada saqlanib qolgan transmembran retseptorlarining epidermal o’sish faktorini takrorlash (EGFR) oilasiga mansub NOTCH3 genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi, ular muhim rivojlanish funktsiyalariga ega va to’qimalarni saqlashda ishtirok etadilar. va regeneratsiya. Kasallikning belgilari va boshlanishi har bir kishi uchun har-xil, ammo simptom lar odatda 20 yoshdan 40 yoshgacha paydo bo’ladi, garchi ba’zi odamlar hayotning kechgacha simptomlarini rivo jlantirmasa ham. Simptomlar odatda sekin rivojlanadi; 65 yoshga kelib, CADASIL sindromi bo’lgan bemorlarning ko’pchiligida kognitiv muammolar va demans rivojlana di. Ushbu kasallikning genetik xususiyatlari, patogenezi, klinik jihatlari, tekshirish usullari, davolash va oldini olish haqida ma’lumotlar keltirilgan.