Abstract:
Введение. Апластическая анемия (АА),
являясь сложной и тяжелой патологией системы кро-
ветворения проявляется анемией, лейкопенией и
тромбоцитопенией за счет депрессии кроветворения.
Сообщается, что цитокины оказывают влияние на
пролиферацию, выживание и дифференцировку гемо-
поэтических стволовых клеток (ГСК), что представ-
ляет собой одно из ключевых звеньев патогенеза АА.
Цель исследования – изучить степень взаимосвязи по-
лиморфного генетического варианта IL17F
(His161Arg) с развитием и тяжестью апластической
анемии. Материал и методы. Исследования проведены
с участием 184 взрослых лиц (медиана возраста
41,2±3,9 лет), из которых 86 человек были пациентами
с АА оставшиеся 98 человек были из категории здоро-
вых доноров и послужили группой контрольного срав-
нения. Исследования включали проведение молекуляр-
но-генетических анализов с детекцией полиморфизма
IL17F (His161Arg) на основе метода «случай-
контроль», где случай – пациенты с АА, контроль -
здоровые доноры. Геномная ДНК выделялась из 2 мл
биоматериала с помощью набора «ДНК-экспресс, Рос-
сия», которая использовалась для последующего гено-
типирования SNP локусов полиморфизма гена IL17F
(His161Arg) методом ПЦР - в режиме реального вре-
мени полиморфизма с применением ДНК термоцикле-
ра «Rotor-Gene 6000» (Corbett Research, Австралия).
Математическая обработка молекулярно-
генетических результатов была проведена с помощью
использования пакета программ «OpenEpi 2009,
Version 2.3». Результаты. Результаты полученные
при анализе различий в полиморфных локусах гена
IL17F (His161Arg) в основной группе пациентов с АА
по сравнению с контролем показали наличие стати-
стически значимой связь между риском заболевания и
гетерозиготой His/Arg, которая ассоциируется с по-
вышением риска АА в 2.2 раза (χ2=4.0; Р=0.05). Нали-
чие тенденция к увеличению частоты ослабленного
аллеля Arg в 2.1 раза (χ2=2.6; Р=0.2) и гетерозиготы
His/Arg в 2.2 раза (χ2=2.8; Р=0.1) в группе с тяжелой
формой АА, а также в увеличении частот ослабленно-
го аллеля Arg в 2.4 раза (χ2=2.8; Р=0.1) и гетерозиго-
ты His/Arg в 2.6 раза (χ2=3.1; Р=0.1) в группе пациен-
тов со сверхтяжелой формой АА позволяет рассмат-
ривать их в качестве генетических предикторов
утяжеления АА.
